Het Rett-syndroom: een woordje uitleg
Het Rett-syndroom is een zeldzame stoornis die hoofdzakelijk bij meisjes voorkomt. De diagnose wordt gesteld op basis van een regressie in het gedrag van het kind (een terugkeer naar vroegere gedragingen) en motorische veranderingen die doorgaans optreden op een leeftijd tussen 9 en 18 maanden, na een blijkbaar normale ontwikkeling in de eerste levensmaanden. Er is gewoonlijk ook een minder snelle groei van het hoofd waar te nemen en een verminderde handvaardigheid. Die handvaardigheid wordt vervangen door het karakteristieke handwringen dat gewoonlijk op de leeftijd van 4 jaar of jonger optreedt. Het syndroom leidt tot een ernstige mentale en/of fysieke handicap.
Het Rett-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 meisjes. Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie van het MECP2-gen op het X-chromosoom.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De huidige klinische diagnose van het syndroom is gebaseerd op het tegelijkertijd voorkomen van drie soorten kenmerken:
een ontwikkelingsvertraging die gewoonlijk gepaard gaat met het verlies van vroeger verworven vaardigheden;
duidelijke veranderingen op het vlak van emotionele ontwikkeling en gedrag, getekend door angsten en contactverlies;
het opkomen van een aantal stereotiepe gedragspatronen, waarin meestal de handen en de ademhaling een belangrijke rol spelen.
Welke zijn de stadia van het Rett-syndroom?
Het Rett-syndroom verloopt in 4 stadia.
1. Stagnatie in de ontwikkeling: tussen 6 en 18 maanden
Het meisje speelt minder.
Zij verliest de belangstelling voor haar omgeving.
Het staan en de eerste stapjes beheerst zij niet meer of kan ze slechts met de grootste moeite uitvoeren.
2. Snelle achteruitgang: tussen 1 en 3 jaar
In een tijdsbestek van enkele maanden, zelfs weken, is er sprake van een zichtbare achteruitgang in de totale ontwikkeling:
Het meisje verliest allerlei vaardigheden.
Ze zondert zich steeds meer af en heeft moeilijker contact met haar omgeving.
Tegelijk is zij niet meer in staat haar ledematen goed te gebruiken. Ze begint onvast te lopen, omdat de coördinatie ineens moeilijk verloopt. Het functionele handgebruik neemt af. Ze maakt allerlei onvrijwillige bewegingen die geleidelijk uitgroeien tot het stereotiepe handgedrag dat zo kenmerkend is voor meisjes met het Rett-syndroom.
3. Vrij stabiele periode
Na het derde levensjaar stabiliseert de ontwikkeling gedurende vele jaren. De meeste meisjes functioneren dan op een niveau van rond de 6 à 12 maanden. Stapje voor stapje proberen zij weer enige orde in hun leven te brengen. Ze moeten immers wennen aan het feit dat ze anders waarnemen, hun kennis opnieuw moeten opbouwen en zij zich niet goed kunnen bewegen. Naarmate ze meer greep krijgen op hun leven, leggen ze gemakkelijker contact. De autismeachtige kenmerken verdwijnen langzaam.
Anders is het gesteld met het bewegen. Het lopen bijvoorbeeld gebeurt steeds houteriger, onder andere omdat de romp moeilijker in balans te houden is. Veel meisjes krijgen epileptische aanvallen.
4. Motorische achteruitgang
Hoewel de meisjes regelmatig overvallen worden door gevoelens van angst en chaos, blijken zij zich over het algemeen emotioneel evenwichtiger te gedragen. De harde gilbuien behoren grotendeels tot het verleden. Zij tonen interesse in hun dagelijkse omgeving.
De mogelijkheid tot handelen daarentegen neemt helaas verder af. De spasticiteit belemmert steeds meer het gebruik van handen en benen, terwijl de rug een sterke kromming gaat vertonen.
Dit faseproces begint niet bij elk kind op precies dezelfde leeftijd. Ook de snelheid waarmee de terugval in ontwikkeling plaatsvindt, kan voor elk kind verschillend zijn.
Wat zijn de kenmerken?
Een verlies van vooraf verworven vaardigheden na een blijkbaar normale ontwikkeling in de eerste levensmaanden.
Een achteruitgang in het sociale contact: dit kan verward worden met autisme.
Het verlies van het doelgericht gebruik van de handen.
Afwezigheid van spraak.
Het ontwikkelen van repetitieve handbewegingen (wringen, zacht en hard kloppen, de handen in de mond steken).
Een ernstige mentale handicap.
Hyperventilatie, ophouden van de adem en/of luchthappen.
Een onstabiele, stijve wijdbeense gang: slechts ongeveer de helft van de kinderen met het Rett-syndroom slaagt erin te stappen.
Slechte circulatie van de bloedsomloop in de benen, met koude voeten als gevolg.
Spasticiteit die met de jaren erger wordt: de spieren worden steeds stijver en er kunnen gewrichtsmisvormingen optreden.
Hoe ouder het kind wordt, hoe meer het aan mobiliteit verliest.
Scoliose: ruggengraatkromming komt zeer frequent voor.
Epilepsie: 75 % van de kinderen met het Rett-syndroom krijgt op een zeker ogenblik aanvallen.
Incontinentie.
Tandengeknars.
Niet al deze kenmerken komen voor bij alle patiënten.
Kinderen met het Rett-syndroom zijn afhankelijk van anderen (meestal hun ouders) voor alle aspecten van hun dagelijkse verzorging.
Wat is er nodig op educatief vlak?
Deze meisjes hebben behoefte aan zeer geïndividualiseerde programma’s om hen te helpen hun volledige potentieel te ontplooien en een zekere graad van ontwikkeling te verwerven.
Het gebruik van muziektherapie draagt er sterk toe bij de handbewegingen te verminderen en het aandachtsbereik van de kinderen te vergroten.
Over het algemeen nemen de communicatievaardigheden toe met de jaren en veel meisjes zijn dan ook in staat om bepaalde noden kenbaar te maken door middel van gedragsveranderingen.
Enkele patiënten zijn in staat wat te helpen bij sommige van hun dagelijkse activiteiten, zoals eten, drinken, kleden en wassen.